Acromatopsia, la vida en blanco y negro

La creencia más extendida acerca de los gatos es que ven en blanco y negro, sin embargo, al contrario de lo que se cree, estos felinos son capaces de distinguir algunos colores. En cambio, la mayoría desconocemos que existen personas que sí son incapaces de percibir colores. Estas personas viven constantemente como si hubieran entrado en una película antigua en blanco y negro, algo que además de ser aburrido les complica bastante la vida. Hablamos de la acromatopsia, un desorden genético caracterizado por la imposibilidad de apreciar los colores.

El hecho de no distinguir los colores complica la vida en muchos otros sentidos como, por ejemplo, el saber si determinadas frutas están verdes o maduras por su tonalidad. Pero lo síntomas de la acromatopsia no acaban ahí, los que la padecen tienen una excelente visión nocturna y sus ojos son muy sensibles a la luz (fotofobia). Además algunos también tienen nistagmus (movimiento anormal de los ojos).

Este trastorno tiene su origen en una disfunción de las células pigmentadas de la retina del ojo, los conos. Gracias a ellos podemos distinguir los diferentes colores y una persona cuyos conos no son funcionales, inevitablemente, ve todo lo que la rodea en blanco y negro.

 

tumblr_nfxfoniY4r1rejc75o1_1280La acromatopsia es una condición hereditaria y hasta el momento se han encontrado 4 cromosomas involucrados (marcadores genéticos encontrados en los cromosomas) relacionados con la funcionalidad de los conos:  Cromosoma 14, Cromosoma 8q21-q22, Cromosoma 2q11 y el Cromosoma 10q24.

En principio, la acromatopsia afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000 personas, pero existe una isla remota del pacífico donde su prevalencia es inusualmente alta: nos referimos a Pingelap, un lugar del estado Micronesia en el que el 10 % de los habitantes padecen esta anomalía. Este fenómeno es de gran interés para genetistas de todo el mundo que acuden curiosos para investigar el misterio de Pingelap, «la isla cuyos habitantes viven en blanco y negro».

Esta isla forma parte de un atolón que con marea alta tiene una extensión de 1’8 km2 y en ella viven apenas unas 250 personas. Su clima es tropical, es decir, predominan los días largos y soleados, algo que sin duda es bastante molesto para las personas fotofóbicas. Y por su fuera poco sus habitantes se dedican mayoritariamente a la pesca, viéndose obligados a pasar gran parte del día al aire libre.

1908157c1359c0amedPara saber el origen de este trastorno los genetistas estudiaron la historia de la isla. En el año 1775 el atolón fue arrasado por un tifón llamado Liengkieki que  acabó con la vida del 90% de sus habitantes. Sólo quedaron vivas 20 personas. Una de ellas era el jefe Mwanenised, que fue apodado como «maskun» (significa «no ve» en pingelapés) porque padecía acromatopsia.

Y en un sitio aislado, con pocos habitantes, sin inmigración y donde está prohibido el matrimonio con extranjeros, no es de extrañar que la endogamia sea muy habitual, así que todos los que sufren acromatopsia son descendientes de Mwanenised, que fue propagando a las siguientes generaciones sus genes defectuosos.

Fuente http://www.news-medical.net/health/What-...
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